癌症篩查長期依賴影像檢查（CT、MRI）與血液腫瘤指數。不過，影像檢查需腫瘤達到一定大小（約 0.2～0.5 公分）才能被發現，但這時癌細胞的數量可能已經非常多。傳統腫瘤指數可能受發炎、壓力或其他生理變化影響，可能出現誤判或假性變化。
隨著精準醫學的發展，癌症風險評估的概念已逐漸轉變。重點不再只是觀察「腫瘤長多大」，而是更早一步偵測「癌症是否正在體內擴散」。液態活檢（Liquid Biopsy）正是這項轉變的重要技術。僅需少量血液即可分析血液中可能與腫瘤相關的訊號，如循環腫瘤細胞（CTC）或循環腫瘤 DNA（ctDNA），在影像尚未顯示明確病灶時，也有機會掌握癌症的動態。
2 大評估面向：先天遺傳與後天威脅
癌症風險評估可從兩個不同的方向切入：
| 類別 | 目的 | 主要檢測問題 | 常見檢測項目 |
|---|---|---|---|
| 遺傳性基因檢測（先天風險） | 評估是否具備易罹癌體質 | 是否帶有使終身罹癌風險升高的基因 | BRCA1 / BRCA2 基因檢測 |
| 液態活檢（後天威脅） | 偵測血液中是否出現癌細胞或其片段 | 是否已有癌細胞或其碎片在體內活動 | CTC、ctDNA 檢測 |
不同檢測工具關注的角度不同。有些人雖具高風險基因，但多年 CTC 檢測皆為陰性；也有人雖無遺傳高風險，但可能因環境或生活習慣改變，而在血液中偵測出癌細胞的活動跡象。
遺傳性基因檢測：了解先天風險
遺傳性基因檢測的重點在於找出 DNA 中可能提高癌症風險的基因變化。例如 ：BRCA1 與 BRCA2 是抑制癌症的重要基因，一旦發生突變，修復細胞的能力會降低，導致乳癌、卵巢癌、前列腺癌與胰臟癌的風險上升。
這項檢測能將模糊的家族病史轉化為較具體的「終身罹癌風險提示」。研究顯示，帶有 BRCA1/2 突變的人，其罹癌風險顯著高於一般人，且可能在年輕時即發病。
不過，即便檢測結果呈陽性，並非代表一定會發病；而檢測結果為陰性，也並不表示未來完全無風險。由於可能出現「意義不明變異（VUS）」，建議完成後由專業人員協助判讀並規劃後續管理方案。
循環腫瘤細胞（CTC）檢測：監測即時威脅
循環腫瘤細胞 (CTC) 是指從原始腫瘤脫落、進入血液循環的癌細胞，可視為癌症轉移的「種子」。當這些細胞停留於適合條件的環境中，就可能形成新的腫瘤。CTC 檢測透過抽取靜脈血即可執行，屬於低侵入性的檢查方式，目前常用於乳癌、大腸癌、肺癌、肝癌等已知癌症患者的監測或預後評估。
CTC 檢測三大優勢：
- 早期偵測：當影像尚未顯示病灶時，CTC 可提供額外警示。
- 高準確性：與易受發炎或生理變化影響的腫瘤指數不同，CTC 是直接偵測完整癌細胞。
- 動態追蹤：在治療過程或治療後追蹤中，若 CTC 持續為陽性，可能提示復發或轉移風險升高。
液態活檢的 2 項技術：CTC 與 ctDNA
液態活檢中最常見的 2 種技術是 CTC 與 ctDNA。
| 檢測項目 | 檢測原理 | 適用情境 |
|---|---|---|
| CTC（循環腫瘤細胞） | 偵測血液中活躍的完整癌細胞 | 適用於早期偵查、監測癌細胞擴散、治療後追蹤 |
| ctDNA（循環腫瘤 DNA） | 偵測癌細胞死亡後釋放的 DNA 片段 | 用於追蹤治療反應、抗藥性與腫瘤變化 |
癌症風險評估工具比較
癌症風險評估可分為「先天風險」、「後天早期偵測」與「疾病監測」三大方向。不同檢測工具能提供不同層面的資訊。
| 檢測方向 | 主要目的 | 檢測項目 | 解讀重點 | 建議行動 |
|---|---|---|---|---|
| 先天風險 | 了解是否帶有易罹癌基因 | 遺傳性基因檢測（BRCA1/2） | 陽性代表終身罹癌風險較高 | 提早篩檢、遺傳諮詢、預防性治療 |
| 早期偵測 | 發現血液中可能的癌症活動 | 液態活檢（CTC、ctDNA） | 陽性顯示體內有癌細胞活動跡象 | 進一步影像檢查、持續追蹤 |
| 追蹤監測 | 評估治療反應或復發風險 | 腫瘤指數、影像檢查（MRI、PET-CT） | 指數升高或影像異常需持續觀察 | 與醫師討論調整治療與生活策略 |
癌症風險評估常見問答
遺傳性基因檢測評估的是先天體質，判斷終身罹癌風險；CTC 檢測反映的是當下狀態，確認血液中是否已有活躍癌細胞。
CTC 是「完整的活癌細胞」，保留了完整的生物資訊，適合用於早期篩查；ctDNA 是癌細胞死亡後釋放的 DNA 碎片，適合用於追蹤治療反應與腫瘤變化。
傳統癌症指數是偵測癌症產生的蛋白質，容易被其他因素干擾。CTC 是直接偵測完整癌細胞，準確度與專一性更高。
應盡快安排高階影像檢查（PET-CT、全身 MRI），目的是「找出」可能還很微小的原發腫瘤位置，並與醫師討論介入方案，同時全方位調理身體狀態。
建議與醫師及遺傳諮詢師討論，採取更積極的預防策略，例如：提早並增加篩檢頻率、考慮預防性藥物或預防性手術。
從了解風險開始，主動守護健康
健康管理的關鍵在於「提早掌握、持續追蹤」。遺傳性基因檢測可幫助您了解體質風險，液態活檢則讓您掌握當下變化。兩者結合能提供更全面的健康視角，讓預防與治療擁有更明確的方向。
若想進一步了解檢測項目、解讀方式或適用對象，建議聯繫診所，由臨床醫師與遺傳諮詢師共同協助，依個人需求規劃專屬檢測與健康管理計畫，讓癌症預防更精準性、更安心。
參考資料
- Tumor markers in clinical practice: a review focusing on common solid cancers.
- BRCA1 and BRCA2: Cancer Risks and Management (PDQ®): Health Professional Version.
- Current Applications and Future Directions of Circulating Tumor Cells in Colorectal Cancer Recurrence.
- ctDNA and CTCs in Liquid Biopsy – Current Status and Where We Need to Progress.
- NCCN Guidelines® Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2024.